Subdural Hematoma in an Infant with Glutaric Aciduria Type 1: A Case Report on Conservative Management

Lúcia Marques; Patrícia Lipari Pinto; Hugo Loureiro Cadilha; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar

doi:10.20344/amp.23093

Hematoma Subdural em Lactente com Acidúria Glutárica Tipo 1: Caso Clínico com Abordagem Conservadora

Autores

Lúcia Marques Pediatrics Department. Hospital Beatriz Ângelo. Loures. https://orcid.org/0000-0003-1853-6041
Patrícia Lipari Pinto Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0001-9197-7586
Hugo Loureiro Cadilha Neurologic Imagiology Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0009-0000-8921-0386
Patrícia Janeiro Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0002-8985-1156
Ana Gaspar Hereditary Metabolic Disease Reference Center. Pediatrics Department. Unidade Local de Saúde Santa Maria. Lisbon. https://orcid.org/0000-0003-3979-9924

DOI:

https://doi.org/10.20344/amp.23093

Palavras-chave:

Encefalopatias Metabólicas, Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos, Glutaril-CoA Desidrogenase, Hematoma Subdural/tratamento, Lactente

Resumo

A acidúria glutárica tipo 1 é uma doença hereditária do metabolismo associada a hematomas subdurais, possivelmente devido ao aumento dos espaços subdurais. Apresentamos o caso de um lactente com macrocefalia desde o nascimento, com o diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1 através do rastreio neonatal, que exibiu um crescimento acelerado do perímetro cefálico durante o seguimento. Realizou ressonância crânio-encefálica aos oito meses que revelou hematomas subdurais bilaterais com efeito de massa, sem sinais de hipertensão intracraniana, história de trauma ou sinais de maus-tratos. Embora se tenha considerado o tratamento cirúrgico, após discussão multidisciplinar optou-se pelo tratamento conservador com vigilância periódica. A criança manteve-se clinicamente estável e radiologicamente observou-se uma redução das dimensões dos hematomas. Este caso pretende salientar que o tratamento conservador pode ser uma opção eficaz nesta patologia na ausência de sintomatologia, mesmo na abordagem de hematomas subdurais de grandes dimensões com efeito de massa, evitando o risco de descompensação metabólica.

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Referências

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PDF (English)

Publicado

2025-08-01

Como Citar

Marques L, Lipari Pinto P, Loureiro Cadilha H, Janeiro P, Gaspar A. Hematoma Subdural em Lactente com Acidúria Glutárica Tipo 1: Caso Clínico com Abordagem Conservadora. Acta Med Port [Internet]. 1 de Agosto de 2025 [citado 6 de Dezembro de 2025];38(8):496-501. Disponível em: https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/496-501

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Edição

Vol. 38 N.º 8 (2025): Agosto

Secção

Caso Clínico

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