Nova Variante Genética no Gene SERPING1 em Dois Familiares com Angioedema Hereditário
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.24214Palavras-chave:
Angioedema Hereditário, Proteína Inibidora do Complemento C1/genéticaResumo
O angioedema hereditário é uma doença genética rara, autossómica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de angioedema. Estão descritas mais de 800 variantes genéticas associadas ao SERPING1. No entanto, existe uma elevada heterogeneidade clínica e genética. Descrevem-se dois casos de angioedema hereditário numa família portuguesa: um homem de 27 anos, medicado com lanadelumab, e o seu pai, com 57 anos, sob terapêutica em SOS. Em conformidade com as orientações internacionais, realizou-se o estudo genético, que identificou uma inserção no exão 3 (c.336_337insC), em heterozigotia. Esta nova variante prevê uma alteração frameshift, com introdução prematura de um codão STOP na proteína C1-INH (p.Ser113LeufsTer20). Descrevemos a identificação de uma nova variante genética patogénica no gene SERPING1 numa família com angioedema hereditário tipo 1 assistida pela ferramenta Hereditary Angioedema Database Annotation. Estes resultados poderão contribuir para a identificação de outras famílias portadoras da variante e aumentar o conhecimento sobre esta patologia.
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