Um Caso Complexo de Síndrome de Koolen-De Vries Associado a Hipopituitarismo e Diabetes Mellitus Tipo 1
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.22709Palavras-chave:
Anormalidades Múltiplas, Cromossomos Humanos Par 17, Deficiência Intelectual/genética, Diabetes Mellitus, HipopituitarismoResumo
As doenças complexas resultam da interação entre fatores genéticos e ambientais. Apresentamos um caso de aparente coexistência de várias doenças complexas. Uma criança do sexo feminino foi referenciada aos 12 meses por má progressão estaturoponderal e hipotonia. A avaliação inicial revelou hipotiroidismo central, deficiência de hormona de crescimento e hipófise pequena com neuro-hipófise ectópica. A terapêutica de substituição melhorou o crescimento, mas foram surgindo atraso de desenvolvimento e estrabismo. Aos 10 anos, teve a primeira crise epilética sendo medicada com levetiracetam. Aos 12, apresentou-se com cetoacidose diabética iniciando insulinoterapia funcional; autoanticorpos positivos confirmaram a etiologia autoimune. O estudo inicial por microarray foi normal, mas a sequenciação do exoma revelou uma variante patogénica no gene KANSL1, levando ao diagnóstico de síndrome de Koolen-de Vries. Nesta doente, a apresentação foi inicialmente hipopituitarismo e mais tarde epilepsia. Posteriormente, surgiu diabetes mellitus tipo 1, ilustrando a complexidade deste caso.
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