Síndrome de Disfunção Imune, Poliendocrinopatia e Enteropatia Ligada ao X com Início Neonatal: Descrição de Caso
DOI:
https://doi.org/10.20344/amp.23795Palavras-chave:
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X, Doenças do Sistema Imunitário/congénito, Doenças do Sistema Imunitário/genética, Poliendocrinopatias Autoimunes/genética, Recém-NascidoResumo
A síndrome desregulação imunológica, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma doença autoimune monogénica rara, causada por mutações no gene FOXP3. Apresenta-se tipicamente na infância precoce com autoimunidade multissistémica grave. Descrevemos o caso de um recém-nascido pré-termo do sexo masculino, nascido às 30 semanas de gestação, com enteropatia, eczema, eosinofilia e citopenias dependentes de transfusão. Infeções recorrentes e um exantema descamativo levaram à suspeita de uma imunodeficiência. Os estudos imunológicos revelaram ausência de expressão FOXP3 e o estudo genético revelou uma variante patogénica hemizigótica no gene FOXP3 (c.1076C>T), estabelecendo o diagnóstico. Iniciou-se imunossupressão com corticoterapia e sirolimus, e o doente foi referenciado para transplante hematopoiético. Que saibamos, este é o primeiro caso de síndrome IPEX com início tão precoce descrito em Portugal. Este caso reforça a importância de uma suspeita precoce da síndrome IPEX em lactentes com autoimunidade precoce e sinais de imunodeficiência, permitindo diagnóstico atempado e melhor prognóstico.
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