A L-carnitina desempenha um papel importante no transporte de ácidos gordos de cadeia longa para a B- oxidação na mitocôndria. A deficiência da carnitina esta associada ao défice de 13-oxidação de ácidos gordos de cadeia longa e a diferentes síndromes clínicos. A L-carnitina desempenha um papel importante no transporte de ácidos gordos de cadeia longa para a B- oxidação na mitocôndria.

A deficiência da carnitina esta associada ao défice de 13-oxidação de ácidos gordos de cadeia longa e a diferentes síndromes clínicos. O objectivo deste estudo foi, determinar as concentrações plasmáticas da carnitina e dos seus metabolismos, em doentes com patologia neuromuscular dentro do grupo das miopatias mitocondrias, em comparação com um grupo normal. O estudo compreendeu 11 voluntários saudáveis e 11 doentes com patologias neuromusculares mitocondrias. As concentrações plasmáticas da carnitina livre, carnitina total, acilcarnitina de cadeia curta e longa, foram determinadas utilizando o método radioenzimático com Acetil-Co A '4C. Os valores foram calculados através da curva padrão em concentrações crescentes, da aquosa de L-carnitina. Resultados: Os valores foram expressos em médias + D.P. O grupo controlo teve os seguintes valores: para a carnitina livre (32,6 + 4,95 uM), carnitina total + 5,8 uM), acilcarnitina de cadeia curta (4,12 + 0,95 uM> e para acilcamitina de cadeia longa (1,73 + 0,15 uM). Os doentes foram divididos em dois grupos em função dos valores da carnitina encontrados: O primeiro grupo teve os seguintes valores: Para a carnitina livre (31,44 + 3,72 uM), carnitina total (36,6 + 3,86 uM), acilcarnitina de cadeia curta (3,52 + 1,56 uM) e para acilcarnitina de cadeia longa (1,68 + 0,08 uM), respectivamente. O segundo grupo teve valores mais baixos aos encontrados para o grupo controlo: Para a carnitina livre (16,8 + 6,3 uM), carnitina total (20,88 + 6,26 uM), acilcarnitina de cadeia curta (2,98 + 0,81 uM) e para a acilcarnitina de cadeia longa (0,92 + 0,41 uM) respectivamente. Em conclusão, este método mostrou-se ser apropriado e rigoroso, para as determinações da carnitina e seus metabolitos no plasma, podendo vir a ser útil no apoio à clínica.

Palavra-chave: Deficiência em carnitina, deficiência em carnitina palmitil transferase encefalomiopatias mitocondrial rabdomiólise, défice de B-oxidação.