As mutações germinativas do gene BRCA1 conferem uma elevada susceptibilidade ao cancro da mama e do ovário. Aproximadamente 460 mutações diferentes foram encontradas distribuídas por todo o gene. No entanto, várias mutações foram detectadas repetidamente em indivíduos da mesma origem étnica. Em Portugal não existem estudos sistemáticos de mutações no gene BRCA1.

O objectivo deste estudo é analisar mutações deste gene em doentes com cancro da mama e/ou ovário de origem portuguesa. Foram seleccionados 33 casos de cancro da mama e 3 de cancro de ovário, tendo em conta a idade precoce de desenvolvimento da doença e a história familiar. Foi efectuada análise de mutações neste gene utilizando as técnicas de Protein Truncation Test e análise de fragmentos. Duas mutações de novo no gene do BRCA1 foram identificadas na série estudada: 1) uma mutação localizada no exão 11 do BRCA1 originando uma proteína truncada foi identificada por ambas as técnicas num caso de carcinoma do ovário. Posteriormente a sequenciação directa identificou uma delecção de 4 nucleotídeos (3444delAAAT); 2) uma alteração no intrão 18 (IVS18+80delT) foi observada num caso de cancro da mama. Esta é provavelmente a primeira descrição de mutações no gene BRCA1 em doentes com cancro da mama ou ovário na população portuguesa estudadas sistematicamente. As mutações encontradas não tinham sido descritas em estudos prévios de séries de cancro da mama e/ou ovário noutras populações.