Neste estudo procurou-se esclarecer a base molecular de uma B-talassémia de transmissão doninante, segregando em heterozigotia, numa família do norte de Portugal com talassémia intermédia. Caracterizou-se: i) a estrutura do agrupamento génico da a-globina encontrava-se estruturalmente normal.

Detectou-se, nos indivíduos afectados, uma transversão G--T no codão 121 do gene da B-globina. Esta mutação segrega em associação com o haplotipo V (seg. Orkin). É uma mutação rara, mas ubíqua, tendo sido detectada em baixa frequência, associada a diversos haplotipos, em diferentes populações. Foi encontrada em Portugal em três gerações desta única família. Propõe-se um mecanismo explicativo da relação genótipo/fenótipo.