O défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conhecida mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémicas, particularmente para o sul do país.

São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquímico) e genético (variante A-e haplótipo associado), em duas crianças do sexo feminino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem-se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência de gene mutado.